先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。 【临床表现】 本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围,把本病分成三大类别。 第一类只累及四肢关节,约占50%;又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后,即可发现四肢关节对称性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失,皮肤发亮并紧张,病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位,其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常,但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,双下肢受累占43%,单纯上肢受累占11%。下肢受累时,其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩,拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足,其拇指屈曲、内收横在手掌,其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见,也可为跟行外翻足畸形,并伴有足趾屈曲挛缩。 第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形,除有关节挛缩外,还有其它部位的畸形,诸如马凡综合症,Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等 第三类是关节挛缩伴神经系统异常,关节挛缩伴严重神经系统异常,如三倍体18、9、8、大脑畸形,脑脊膜膨出等,通常为常染色体异常,可通过外周血核型检查做出诊断,但婴儿多在早期死亡。 【鉴别诊断】 具有典型的体征者,如肢体肌肉萎缩,关节呈对称性挛缩,而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型,其手足畸形多缓慢加重,特别是就诊较迟者,需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布,系本病的特点。其次实验室检查往往无异常发现。 【 本病当下肢受累时,其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头 【 本病的治疗面临许多困难,因受累关节多需要多次手术。术后复发率高,需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童,经过有效的治疗之后,可获得惊人的自理能力。因此,医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围,使患儿能独立或辅助行走,最大可能改善上肢与手的操作能力,因此,治疗须遵循下列原则: ①早期采取软组织松解,切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉,才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧,物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效,还会引起关节软骨因压力增高而坏死 ②虽然单纯物理治疗多无矫正作用,但在软组织松解的基础上,坚持物理治疗,可保持手术松解的效果,推迟复发的间期 ③支具固定具有一定的辅助作用,夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置,白天配戴可辅助行走 ④由于本病具有术后复发倾向,所以应用肌肉一肌腱移位,替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉,可获得肌力平衡,从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。 在这些原则指导下,应该依据每一病人的具体畸形性质、畸形程度、病人年龄,选择手术方法。马蹄内翻足和仰趾外翻足是本病中常见的足畸形,需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗,术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形,应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位,可切除跟骨前侧部分(Lichtblau手术)或切除跟骰关节(Evans手术)。术后可获得虽僵硬,但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难,可切除舟骨,容易使距骨与第1~3楔骨形成球窝关节,还可防止距骨缺血性坏死。膝关节屈曲挛缩比较常见,轻度屈曲(<20°)不影响功能。可用夜间支具固定,防止随着年龄增长加重。中度屈膝畸形(20°~60°)者应早期手术治疗,主要是切开后关节囊,同时延长绳肌。若侧副韧带和前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直,对幼儿可延长这些韧带。而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。屈膝畸形超过60°者,软组织松解易引起坐骨神经、动静脉损伤需要要做骨短缩及后翻截骨。另一选择是股骨远端、胫骨近端的前侧骺板滞术,但效果多不满意。膝关节伸直畸形比较少见,新生儿期可手法牵拉和支具固定。若婴儿已到6个月,手法牵拉仍未矫正者,选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果,术后夜间支具长期固定,能减少复发率。髋关节畸形比较复杂,可分为:髋部畸形伴脱位和.髋部畸形不伴脱位。髋关节脱位可单侧也可双侧。 若双髋脱位并有关节僵直,不宜治疗。因为手术治疗易产生双髋无脱位或半脱位性僵直,其功能比双髋脱位伴僵直更差。对单髋脱位伴僵直,采取彻底软组织松解,切开复位和股骨短缩截骨联合手术,可改善髋关节功能。若双髋脱位不伴僵直,则均应手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3~6个月。髋关节无脱位者可有下述畸形: ①外展、外旋一屈曲畸形 ②单纯外展畸形 ③单纯伸直畸形 ④单纯屈曲畸形 其中髋外展、外旋一屈曲畸形最为常见,单侧者常易引起脊柱侧凸,双侧者步态笨拙,可采取髋束胫松解,阔筋膜张肌、髂腰肌切断或延长。外展畸形少见,手术松解臀中、小肌及臀筋膜。单纯髋屈曲畸形较多见,但往往不严重,可选择支具治疗或俯卧睡眠,予以矫正,严重者需手术松解髋屈肌群。单纯髋伸直畸形非常少见,可手术松解臀大肌、后侧筋膜及韧带等结构。 上肢关节挛缩以肘、腕、手指畸形常见。肘关节屈曲挛缩的肱二头肌、肱桡肌多保留一定功能,但肱三头肌力弱,其屈侧关节囊、韧带增厚并挛缩。轻者采取被动牵拉和肘伸直位石膏固定治疗,夜间用支具固定保持矫形效果。比较严重的肘屈曲挛缩,应该手术松解、延长肱二头肌和肱肌,术后仍需支具固定,防止复发。肘关节伸直型挛缩则较复杂,常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三头肌力较强,而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形,还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使肘关节僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响,如进食、解大小便等日常活动,所以需要手术治疗。 手术方法包括肱三头肌腱延长、肘关节后侧关节囊及韧带松解,肱三头肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三头肌腱延长及肘后关节囊、韧带松解,可明显增加肘屈曲活动。但由于屈肘肌肌力弱,术后容易复发。因此,在病人5岁以后,能够配合功能训练时,应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况如需扶拐行走或坐轮椅者,肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形,所以,若双肘均有肘伸直型畸形,并需扶拐杖或坐轮椅者,只能将一肘进行屈肘功能重建。 腕关节屈曲挛缩不仅常见而且多较严重(可达到90°)并伴有尺偏畸形。矫正此畸形可明显改善上肢功能,故越早越好,甚至有人主张婴儿出生后数日,便开始被动牵拉和石膏托固定,并同时矫正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲挛缩较固定者,需用系列石膏矫形,会收到良好的效果。但是如腕伸肌力减弱者,则容易复发,可在早期选择尺侧腕屈肌移位,重建伸腕功能,Williams主张在6岁后,用髓内钉内固定,保持腕关节稳定,在第三掌骨和桡骨远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上,并保留髓内钉到骨骼发育成熟时,楔形切除腕关节后用石膏固定,使其融合。Tachdjian则采取桡尺骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直,既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织。前臂旋前挛缩者,选择旋前圆肌切断,或旋前圆肌移位替代旋后肌的功能,可得到满意的矫正,拇指内收屈曲畸形往往有拇长伸肌、拇短肌及外展肌发育不良或缺如,导致拇收肌、虎口的软组织、常指及指间关节挛缩,严重妨碍拇指对掌和抓握功能。婴儿期可采取被动牵拉和支具固定。幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位,可改善拇指功能。手指屈曲挛缩虽常见但多不严重,早期采取被动牵拉、夜间支具固定,防止随年龄增长而加重。严重者需要松解指浅屈肌和侧副韧带,并用细克氏针固定三周。若手指背伸功能经常侧松解获得改善,但出现腕屈曲畸形,则应在前臂分段切开延长指屈深肌、浅肌的肌肉与肌腱移行处。术后用石膏或支具固定,特别是长期夜间支具固定可防止复发,或延长复发间期。脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩,拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 【 本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能,如手的简单生活自理功能,以及下肢的直立行走等
一、先天愚型概况: 21三体综合征患儿 英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。1959年,法国细胞
脆骨病又称成骨不全,及骨膜发育不良,其特征为骨质脆弱蓝巩膜耳聋关节松弛是一种由于间充质组织发育不全胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛病因 尚不明为先天性发育障碍男女发病相等可分为先天型及迟发型两种先
1 病例介绍 患者,女,33岁。已婚,育子健康。病人出生时,右臂及双手发育畸形,活动功能减退。患肢随年龄逐渐增长。近5年右上肢生长迅速,右前臂及手部巨大、指骨粗长、弯曲、形状怪异,右上肢增长下垂达膝部以下,右手掌巨大超过人头。无家族史。 查体:右上肢长81cm,肩部以下明显粗大,腕部粗围29.2cm。右大拇指长13cm,宽 6.6cm,粗围20cm。右食指长15.5cm,宽10cm,粗围30cm。合并在一起的右中指和无名指长16cm,宽13.2cm,粗围39cm。右手掌长21cm,宽16cm,厚12.3cm。右上肢皮肤有三条缩带。左上肢长67.2cm,腕围19cm。左第3、4指并指长15cm,宽6cm,粗围20cm。左小指长11cm,宽5.2cm,粗围15cm。右小指及左第1、2指形状基本正常。双侧腕关节活动受限,皮肤感觉正常。 辅助检查:X线检查:胸片:双肺纹理稍微增粗。右胸廓较左侧小。胸腰段生理曲线轻微右侧突。 双上肢平片:(1)先天发育畸形:右上肢巨大、粗长、巨手、双手畸形。右肱骨头变形。双手巨指症、以右侧为甚。双手第3、4指远节指骨融合、并指畸形。右上肢软组织特厚。左手变形、软组织肥厚。(2)双上肢全关节(除外左肩关节)退行性骨关节病,双腕部诸骨骨结构不清晰,以右侧为甚。右肘关节骨端对位紊乱。右腕关节半脱位。(3)右前臂软组织内有粗大血管影。(图1、图2、图3、图4(略)) 右上肢深静脉造影:右手部静脉网扩张,前臂深静脉轻微扩张,上臂深静脉显示稍差,深静脉尚通畅。 化验检查:血常规、肝肾功、血沉、类风湿因子、血流凝时间、DNA等均正常。心电图正常。B超:肝内钙化灶。上肢淋巴显像:双上肢淋巴回流不全阻塞且以右上肢为甚,考虑为先天发育异常所致。 2 讨论 先天性巨肢症,系骨关节发育畸形所致,在出生时已存在。畸形主要为骨关节发育或分节异常,前者形成各骨的不发育、发育不全、发育不良和过度发育;后者形成多余骨、联合畸形和错分节。此外,肌肉、肌腱和韧带的发育异常也可引起骨关节的先天畸形。畸形可发生在任何部位,单独存在或多种异常同时存在。巨肢的骨骼和软组织均肥大,范围大小不一,小的仅累及一或指(趾),大的可波及一侧肢体。生长速度较健侧为快,并随年龄而增长。可有以下几种类型:(1)节段性肥大,巨肢累及一肢体的全部或一部分,以巨指(趾)最常见。(2)半侧肥大,即身体的一侧肥大。(3)交叉性肥大,身体的一侧或一部分肥大,合并对侧的一个或多个节段肥大。肥大肢体软组织似水肿样表现,皮肤粗糙,毛发粗长。并指(趾),单侧或双侧均可发生,常发生在第3、4指(趾)之间,亦可多指合并,连接指间的组织可仅为软组织,也可部分骨连接。先天性巨肢症,X线表现主要为骨骼大小、形态、数目、位置和软组织等异常改变,骨结构一般正常。肥大肢体的关节因过度负重,常较早出现骨关节病。X线检查是诊断本病的主要方法,其结果是诊断本病的主要依据。
什么是雷诺综合症?雷诺综合症(Raynaud syndrome)属动脉痉挛性疾病,是肢端小动脉痉挛引起手或足部一系列皮肤颜色改变的综合征。 可分为原发性和继发性二类。原发性者即雷诺病(Raynaud disease),本病的发生无任何与之相关的全身疾病或可确定的基础病因。继发性者又称雷诺现象(Raynaud phenomenon),即有引起雷诺现象的基础疾病。临床上较常见和重要的是后者,约占本症的2/3。而雷诺病则少见。[病因]雷诺病的病因尚不明确,可能与神经内分泌功能紊乱有关,因某些病例每于经期加重。患者常有家族史,亦可能与遗传有关。好发于青年女性,男女比例为1:10。雷诺现象可见于很多原发的基础疾病,最常见的是结缔组织疾病,特别是硬皮病。系统性红斑狠疮、血管炎、类风湿性关节炎、皮肌炎等亦可发生。其他原因有:闭塞性动脉粥样硬化,冷球蛋白血症,神经血管受压性疾病如胸廓出口综合征,长期应用震动性工具的职业病如气锤病等。此外,应用某些药物如麦角和β阻滞剂等亦可引起。雷诺现象继发于结缔组织疾病的多见于女性;男性则多为中老年患者继发于闭塞性动脉粥样硬化。[病理生理]雷诺综合征的病理生理变化可分三期:①痉挛缺血期:指、趾动脉最先发生痉挛,继之毛细血管和小静脉亦痉挛,皮肤苍白。②淤血缺氧期:动脉痉挛先消退,毛细血管内血液郁滞、缺氧,皮肤出现紫绀。③扩张充血期:痉挛全部解除后,出现反应性血管扩张充血,皮肤潮红。然后转为正常肤色。雷诺综合征的相关知识雷诺综合征霄诺综合征是指由寒冷或情绪因素刺激所诱发的指动脉、指小动脉发作性痉挛,表现出以双手指苍白、紫绀和潮红为特征的病变。本病多见于青年女性,好发于双手手指,但也可涉及双足趾。引发本病的原因,与寒冷刺激,交感神经异常兴奋、内分泌紊乱等有直接关系。倒艮多免疫结缔组织疾病(如皮肌炎、硬皮病、类风湿性关节炎、动脉硬化症、干燥综合症等)常伴有雷诺综合证,因此有人认为与机体免疫功能异常有关。[临床表现]1.发病时手指皮肤苍白,数分钟后转为紫绀,再由紫绀转为潮红,继而肤色恢复正常。一般由苍白转至正常约15—30分钟。当苍白和紫绀时,有指端麻木、刺痛、发凉、感觉迟钝。转为潮红时有轻度烧灼,胀痛。随肤色恢复正常而消失。2.双手同时发病,且呈对称性。发自指末节、逐渐向全指和掌指扩展,但不超过掌面。3.病久且反复频繁发作者,表现为手指皮肤变薄,紧缩、硬韧,伴有关节失灵或僵硬,甚则静息痛和指端溃疡。4.患者常伴有情绪易激动、忧郁、伤感、多疑、失眠、多梦、周身痛无定处等精神症状。5.常在寒冷季节或遇到冷刺激、或情绪刺激时发作。6.多见于20~40岁女性。[诊断]1.依据临床表现及反复发作病史。2,冷水试验:双手浸入4℃水中1分钟,看是否诱发皮肤变化。或在20℃室温下测手指皮温后,将手浸入4℃水中2分钟,观察皮温恢复时间,超过30分钟为阳性。3.微循环检查:发病时检查有助于诊断。4.动脉造影、免疫功能试验及多项生化检查,以排除相关类疾病。[治疗]1.西医药治疗(1)查找到原发病者,治疗原发病为主。(2)心理疏导治疗:针对患者病情,给予谷维素、安定或镇静药物,或抗抑郁药物。(3)亦有采用扩张血管药物治疗者,如妥拉苏林、利血平等。2.中医药治疗(1)内治法①肝郁气滞:每遇情绪激动发病,平素情绪抑郁不畅,时有胁肋胀痛,胸闷多太息,身痛无定处,脘闷,食欲时好时差,苔薄白,脉弦。治法:疏肝解郁,活血通络。方药:柴胡10克、赤白芍各10克、当归15克、香附10克、枳实10克、郁金10克、甘草10克、桂枝10克、陈皮10克、白术10克、川芎10克、桑枝15克。②心脾两虚:每遇情绪波动发病,面色少华,心悸胆怯,失眠多梦,头晕,神疲乏力,食欲不振,舌胖淡,脉细或细弱。治法:健脾养心,补益气血。方药:黄芪20克、白术10克、当归10克、党参10克、远志6克、炒枣仁10克、木香10克、五味子6克、茯苓15克、龙眼肉10克、甘草10克、砂仁5克、桑枝15克。③寒凝经脉:每遇寒冷发病,平素畏寒肢凉,喜温怕冷,尤以发作时为甚,指(趾)端麻木、刺痛、发凉,紫绀时间较长,伴有轻微肿胀,舌暗或有淤点,脉沉细。治法:温经散寒,活血通脉。方药:黄芪20克、桂枝10克、当归15克、赤白芍各10克、川芎10克、甘草10克、细辛4克、红花(0克、桃仁10克、吴茱萸3克、桑陵20克、草蔻5克。④湿热阻络:反复发作,指(趾)肤肿胀紧缩,关节僵硬,疼痛剥烈,常有静息痛,可伴有指(趾)湍溃疡或坏疽,舌红苔黄或黄腻,咏弦偏数。治法:清热化湿,通络解痉。方药:金银花30克、赤芍20克、川芎10克、当归15克、苍术10克、元参15克、甘草6克、乌蛇15克、僵蚕10克、地龙10克、蒲公英30克、丝瓜络10克。(2)外治法验方:川椒木30克、辣椒根50克、干姜11克、苏木20克、威灵仙20克,煎水,漫洗双手,每日1次。(3)针刺治疗:取穴曲池、内关、合谷、中渚、后溪、三阴交、足三里、阳陵泉、太冲,隔日1次,发作时可采用指端点刺放血法。[预防与调养]1.注意保温,防止冻伤。2.心情保持舒畅,增加体育运动。3.初病应积极查找原发病因。
概述 先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。 病因 本病病因不明,为常染色体显性遗传,其侯选基因目前已被定位到6P21 ,大约2/ 3 有家族史,1/ 3 为散发,性别间无明显差异,该病可在任何年龄发病,但在出生后2 年内发病最显著。 临床表现 病变累及面较广,除主要累及锁骨、颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等,牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头顶及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 诊断 头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。 检查 本病主要是进行X线检查,有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类: (1)第一类为标准型::有家族遗传关系,颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X 线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如,颅骨骨化不全,前囟门大,颅骨缝未闭,有时胸骨柄缺如,广泛脊柱裂等。 (2)第二类为家族遗传型:有家族遗传关系,但颅骨不受累。 (3)第三类为散发型:无家族遗传关系。 并发症 本病同时也会合并软骨发育障碍,严重者表现为侏儒,坐、耻骨发育障碍,脊柱裂及腕骨发育滞迟等,有时还会合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 治疗措施 本病临床症状相对较少,典型病例诊断较为明确,虽畸形复杂,外貌丑陋,但多数患儿智力正常,生活及劳动不受影响,很少引起严重功能障碍,不需作特殊治疗,除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时,予手术切除锁骨残端解除压迫,效果满意。 预防保健 本病为先天性疾病,故无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别,以便给患儿正确的治疗。
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